第1234章 铜代谢障碍
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卓越问女孩:“叫什么名字?” “刘、刘······颖!”女孩回答道。 “今年多大了?在哪儿读书啊?读几年级?” 刘颖回答道:“16岁,在、在家里市一中读、读初二!” 卓越又问了几个问题,女孩一一作答,从她的回答上来判断,这个女孩目前智力上没有什么问题,思维逻辑上清晰,神志清醒,只是语言低沉含糊。 通过观察,患者刘颖的眼白呈现黄色,皮肤蜡黄,脸部没有太多的表情。 “张开嘴,我看看你的舌头!”卓越说道。 女孩刘颖张开嘴伸出舌头。 卓越发现患者舌头两侧有齿痕,舌苔发黄,伴有湿腻感。 接着卓越又给女孩诊了脉,检查完之后,他问女孩父母:“你们二位今年多大年纪?” 女孩的父亲说:“我今年48岁,她妈妈46岁!” 卓越听后问道:“你们是三十几岁才生了她,是结婚得迟呢,还是结婚之后一直多年没有孩子,等到三十几岁才有了她?” 女孩的父亲说道:“我是23岁就跟她妈结婚了,她妈妈前几次怀孕都流产了,一共有五次,一个都没保住,直到我32岁,她妈妈才怀了她,而且怀她的时候也出现了先兆流产,差点她也没保住,后来还是找到了一个老中医看了,开了一副安胎药才把孩子保住!” 卓越点了点头,问道:“孩子的饮食平时怎么样?蔬菜水果吃得多不多?” 女孩的妈妈说道:“这孩子平时倒是吃一点水果,但是吃饭的时候基本上不吃蔬菜,每顿都要有肉,而且她特别喜欢吃猪肝、猪大肠、牛杂、牛肉这类!” 卓越听完之后对女孩的父母说:“你们女儿的情况我都了解了,我初步怀疑她是先天性常染色体隐形遗传的铜代谢障碍,也就是说她体内的铜元素代谢出了问题,因为无法正常排出体外,因此体内铜超标,这个病在西医上叫做肝豆状核变性,又叫威尔逊病!” “有这个病的病人,男性比例稍大于女性,常见的症状就是震颤,最开始是上肢,后来可以发展到下肢、头部、躯干甚至是全身;然后就是发音和吞咽障碍;不少患者有动作迟缓、面部表情减少、写字困难、行走困难!” “有极少数患者会出现癫痫症状,病人发展到后期会出现精神方面的问题,比如智力减退、情绪不稳、易激动,严重的会有抑郁、狂躁、妄想、幻觉等等,不少病人会出现角膜色素环,你女儿就有轻微的症状!” “有这个病的病人,肝脏上肯定有问题,如果查肝脏彩超就会查出来病变!” 女孩的父亲连忙说:“对对对,我们之前做过检查,我女儿的肝脏上是出现了问题!” 她妈妈急忙问道:“卓院士,我女儿这个病可以治吧?” 卓越压了压手说道:“别着急,是不是这个病,还要做几个检查进行确诊!这样吧,我开几个单子,你们去做几个检查,等结果出来就知道了!” “那行,麻烦您开单子吧?这些结果大概要什么时候能出来?” 卓越一边开单子,一边说道:“铜含量测定结果两个小时就可以出来,电生理和肝脏B超可以当场出结果,另外影像学检查估计要等两天!” “不过只要铜含量测定和B超结果出来就可以确诊了!” 开完单子,卓越说道:“行,赶紧去做检查,应该在中午下班之前有结果,结果之后马上拿过来给我看!” “好的好的,我们马上去做!” 到了上午十一点半左右,卓越这边的病人都看得差不多了,还有几个来复诊的病人正在等着。 这一家三口拿着刚刚出来的结果再次来到了诊室。 楚风拿过检查单看了一遍,然后对他们说:“你们先在这边等一下!” “好的!” 在一家三口等待时,卓越又给一个病人看完了。 楚风这才拿着检查结果走过去说:“师父,怀疑可能是铜超标的那个小姑娘的检查结果出来了,您看!” 卓越接过检查看了一下,果然,检查结果上明确显示患者的皮肤和指甲上的铜含量超过正常人水平3倍。 再看肝脏彩超结果,诊断显示患者肝脏声像图为光点闪烁型,没有肝硬化的迹象,这对于患者来说是一个好消息。 卓越看完结果后,扭头招呼这一家三口过来,等他们走过来,他说道:“基本上可以确定了,就是先天性的常染色体异常导致的铜代谢障碍,这些代谢不掉的铜积累在肝脏和身体各处,时间长了之后,不仅对肝脏,也对其他的身体器官都会造成一定的损害!” 女孩刘颖的妈妈连忙问:“卓院士,这要怎么治疗?不能放任不管吧?” 卓越说道:“这个病要住院治疗!这样吧,我给这孩子开住院单,先让她住院,然后还要做几个检查全面了解她目前的身体状况,看看这个疾病到底对她的身体造成了多大的伤害!不过我们这里的床位紧张,现在也不知道有没有空床位,我给你们想想办法吧?” “好的好的,那就麻烦您了!”女孩的父亲连忙说道。 卓越打了一个电话给中医科病房护士站询问床位情况,得到的回复是明天才有空床位。 他又只好给消化内科打电话,得知还有空床位,当即叫对方留着,他这边安排一个病人过去。 开了一张住院单之后,卓越又对女孩刘颖的父母说道:“二位,你们最好也要各做一个检查,查一查染色体,看看你们女儿这个染色体异常到底是突变还是遗传!当然你们女儿也要查,如果是染色体有异常,那就基本可以百分之百确诊了!” 女孩的父亲说:“查吧,既然来了医院,就把所有的情况搞清楚!” 卓越询问了他们夫妇的姓名、年龄之后又开了两张单子。 “先去消化内科病房区办住院吧!你们女儿的抽血检查不用管,明天一早有护士给她抽血的,你们两个要自己去缴费之后到检验科做抽血检查!” 女孩刘颖住进消化内科之后两天,除了抽血和做影像学、脑电图、心理测试之外,一直没有做相关治疗,要等全部检查结果出来之后才能确定治疗方案。紫霄客的重生从村医务室开始